Los científicos han descubierto cómo las mutaciones en dos proteínas pueden provocar autismo.

Han demostrado una proteína aumenta la excitabilidad de las células nerviosas, mientras que el otro tipo de proteína inhibe la actividad celular. El equipo de la Universidad de Texas encontró que en circunstancias normales, las proteínas se contrapesan.

Entender cómo funciona el cerebro autista es diferente del cerebro normal, tendrá importantes implicaciones para la educación y la intervención.

Los resultados sugieren una nueva teoría de que el autismo implica un desequilibrio entre la excitación y conexiones inhibitorias entre las células nerviosas. Las proteínas, que sirven para vincular físicamente las células nerviosas entre sí, fueron descubiertas por el equipo de la Universidad Southwestern Medical Center hace más de una década.

Sin embargo, hasta que el último estudio de su función exacta se había claro, el investigador Dr. Ege Kavalali dijo: "Las mutaciones en estas proteínas han sido vinculadas a determinadas variedades de autismo." Este trabajo ofrece una clara idea de cómo funcionan las proteínas. Nunca podremos diseñar una estrategia terapéutica sin saber qué hacen estas mutaciones".

Uniones entre las células

Las proteínas neuroligin-1 y neuroligin-2 crean una unión o sinapsis entre las células nerviosas, lo que les permite hacer conexiones entre ellas. En estudios en ratas los investigadores mostraron que el aumento de los niveles de ambas proteínas en las células nerviosas condujo a la creación de sinapsis adicionales.

La proteína neuroligin-1 se asoció con las conexiones excitatorias y la proteína neuroligin-2, con conexiones inhibitorias. Cuando se presentó una forma mutante de la proteína neuroligin-1 que se cree que portan algunas personas con autismo, el número de sinapsis se redujo de manera espectacular y las células se convirtieron en mucho menos excitables.

Sólo un número relativamente pequeño de las sinapsis con las que los niños nacidos sobreviven hasta la edad adulta, con los que están inactivos se sacrificaron durante la infancia. Las últimas investigaciones indican que con una forma mutante de la proteina neuroligin se puede reducir el número de sinapsis que se desarollan en la edad adulta.

Esto podría obstaculizar la capacidad de las células nerviosas para que realicen sus conexiones habituales y puede provocar el déficit observado en las personas con autismo, lo que afecta a la forma en que una persona se comunica e interactúa con otras personas.

El autismo y las proteínas

Las personas con autismo pueden tener dificultades relacionadas con la comprensión de los sentimientos de los demás. Para algunos, esto puede hacer que sea difícil de desarrollar amistades, y tener sentido del mundo en general.

El autismo a menudo también se asocia con problemas de aprendizaje. El profesor Simon Baron-Cohen, director del Centro de Investigación de Autismo en la Universidad de Cambridge, dijo que la investigación del papel de la neuroligins era importante en el autismo.

Dijo: "Necesitamos saber más sobre los genes que codifican para neuroligins, y la neuroligins misma, a fin de establecer si juegan un papel específico en la causa del espectro de autismo y las condiciones en las que se produce. "Entender cómo el cerebro autista es diferente del cerebro normal, tendrá importantes implicaciones para la educación y la intervención".

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